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[会议论文] 作者：李焕铮,陈欢欢,唐少华,毛义建,,
来源：浙江检验医学 年份：2011
目的分析非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变率和突变类型,为肿瘤靶向治疗提供理论依据。方法收集32例肺癌组织或者胸腹水标本,采用直接测序法,对EGFR基因外显...
[会议论文] 作者：Lili zhou,Chong Chen,徐雪琴,李焕铮,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：李焕铮,陈冲,徐雪琴,项延包,唐少华,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：栾兆棠, 李焕铮, 胡林, 陈冲, 项延包, 唐少华,,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：陈向南, 吕姣姣, 毛义建, 陈冲, 李焕铮, 林小玲, 唐,
来源： 年份：2015
目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇...
[会议论文] 作者：王平, 李焕铮, 毛义建, 陈冲, 吕建新, 唐少华,,
来源： 年份：2004
目的应用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术快速检测15q11-13的缺失和父母溯源性分析,明确致病机制,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法对一...
[会议论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,徐雪琴,陈冲,王平,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,是目前减少出生缺陷有效的方法.由于DMD致病基因庞大且临床背景复杂,采用单一的实验方法,进行检测,容易漏检,无法满足产前诊断的要......
[会议论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,徐雪琴,陈冲,王平,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的及背景 通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系.骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和关节等多种畸形.骨骼发育异常胎儿的出生已成为世界公认的公共卫生问题.该病遗传......
[会议论文] 作者：王平, 陈冲, 李焕铮, 徐雪琴, 毛义建, 林小玲, 唐少,
来源： 年份：2004
目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要...
[会议论文] 作者：林小玲, 唐少华, 项延包, 周丽丽, 白莉莉, 李焕铮,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：项延包, 李焕铮, 徐晨阳, 陈冲, 徐雪琴, 唐少华,,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：项延包,李焕铮,徐雪琴,陈冲,徐晨阳,唐少华,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：李焕铮, 唐少华, 陈韵颖, 项延包, 徐雪琴, 陈冲, 毛,
来源： 年份：2004
目的:通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系。骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和...
[会议论文] 作者：胡林, 李焕铮, 栾兆棠, 徐雪琴, 陈冲, 吴轲, 唐少华,
来源： 年份：2004
目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致...
[会议论文] 作者：王平, 陈冲, 李焕铮, 徐雪琴, 毛义建, 林小玲, 唐少华,,
来源：年浙江省检验医学学术年会论文汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：唐少华,林晓,徐峰,李焕铮,刘晓丹,徐献宗,秦方,郑义,
来源：第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛 年份：2010
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[会议论文] 作者：徐晨阳,项延包,陈冲,李焕铮,卢金芳,林小玲,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
...
[会议论文] 作者：陈向南,吕姣姣,李焕铮,毛义建,徐雪琴,徐丽丽,林小玲,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
...
[会议论文] 作者：陈向南,李焕铮,毛义建,徐雪琴,吕姣姣,徐丽丽,林小玲,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：王平[1]陈冲[2]李焕铮[2]徐雪琴[2]毛义建[2]林小玲[2]唐少华[3]吕建新[4],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6％,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原...
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