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α-L-艾杜糖醛酸酶基因相关论文
一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症
目的分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPSⅠ)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变。方法用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个......
期刊
黏多糖贮积症Ⅰ型
α-L-艾杜糖醛酸酶基因
基因突变
type I mucopolysaccharidosis
alpha-L-iduronidase
ge
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