丙酮酸激酶缺乏症相关论文
目的 评估丙酮酸激酶（PK）与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性比值在PK缺乏症诊断中的意义。方法 回顾性研究分析自2015年1月～2022年1月在......
目的 探讨抗-M引起的新生儿溶血病合并丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例不明原因反复妊娠晚期不良妊娠......
报道3例活性正常而低底物活性、热稳定性异常的遗传性红细胞丙酮酸激酶缺乏症病例，均经同类底物利用率测定和家系调查加以证实。临......
丙酮酸激酶缺乏症( pyruvate PK)指丙酮酸激酶基因缺陷,导致丙酮酸激酶活性降低或性质改变而引起的溶血性贫血,是仅次于葡萄糖-6-......
期刊
丙酮酸激酶缺乏症又称先天性(遗传性)非球型细胞溶血性贫血(Ⅱ型),属常染色体隐性遗传,杂合子无症状,纯合子表现为慢性溶血性贫血......
丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate kinasedefficiency)是一较少见的先天性代谢异常性疾病,其特征是缺乏或缺少丙酮酸激酶(Pyruvate kina......
目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点......
目的:探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法:回顾分析1例PKD患儿的临床病例资料,采用疾病相关基因目标序列捕获和二......
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测......
目的:随着医疗技术的发展,二代靶向测序方法可临床用于丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate kinase deficiency,PKD)的基因诊断(尤其是常规......
