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中央轴空肌病相关论文
中央轴空肌病的临床、病理及基因突变研究
目的 通过对一组CCD病人的全长RyR1基因测序,从而确定RyR1突变在CCD中的发生率、突变位点的分布,以及建立基因型与表现型间的关......
学位
中央轴空肌病
理阿诺碱受体1
基因突变
轴空/杆状体病
恶性高热
中央轴空肌病1例报告
中央轴空肌病是一种非进行性的肌病,婴儿期发病,主要表现为运动发育迟缓,肌张力低,肢体近端肌无力.该病较为罕见,易误诊,现报告1例......
期刊
中央轴空肌病
婴儿
临床症状
肌无力
血清肌酶
致病基因
常染色体显性遗传
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