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<正> 先证者男,10个月,第3胎第4产,足月剖腹产。生后1个月发现双眼球混浊,尿臭。现仍不能抬头、独坐。父母非近亲婚配。母分娩3胎4......
题目rnA型题(第1题～第15题)请从A、B、C、D、Ern中选出一个最佳的答案.rn1.新生儿于生后24 h内出现黄疸,以下哪种疾病可能性最大?A.......
先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism,IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病.其代谢障碍造成的中间和旁路代......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢缺陷病。该病发病率低，发病隐袭，发展到终末期肝功能衰竭则预后极差。本文特将本院收治的......
先天性代谢缺陷病的研究在近二、三十年里取得极大的进步，估计在下一世纪仍会成为医学科学研究的热点。本文简略介绍美国以及其他国......
