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探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系，研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料，采用染色体核型分......
目的:研究Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断.方法:对Kallmann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(......
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Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月......
两兄弟在新生儿时期表现为呕吐和脱水，纠正脱水后病情缓解，以后儿童期表现为明显的肾上腺皮质功能减退症。他们靠类固醇激素替代治疗......
目的 分析低促性腺激素性腺功能减退(HH)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)临床结局。方法 回顾性分析2013年3月至2017年1月于山东大......
