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β-珠蛋白基因第2个内含子(IVS-2)中第654位核苷酸(nt654)C→T剪接缺陷型突变是中国人最常见的β-地中海贫血(简称β-地贫)突变类......
在高等真核生物中，前体mRNA的剪接及其调节是一个复杂的、由多因子参与的过程，它对基因的正常功能的发挥起着重要的作用。pre-mRNA剪......
【目的】 选取本实验室筛查出的Dravet综合征(DS)患者的SCN1A基因突变,通过生物信息学分析其对剪接影响,构建迷你基因进行体外......
蛋白质内含子是位于蛋白质前体内的插入序列，其两侧的氨基酸序列称为蛋白质外显子。在蛋白质前体翻译后成熟过程中，蛋白质内含子通过......
第一部分四个中国汉族遗传性多发性外生性骨疣家系的致病基因突变研究
目的：
遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multip......
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