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儿全外显子组测序相关论文
胎儿全外显子组测序诊断戊二酸血症ⅡC型一例
目的对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序,以明确其病因。方法收集胎儿的影像学资料,穿刺收集羊水样本20 ......
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儿全外显子组测序
产前诊断
戊二酸血症ⅡC型
ETFDH基因
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