先天性代谢病相关论文
脑病是脑功能障碍的总称，由各类代谢紊乱引起的脑功能障碍称之为代谢性脑病，如维生素代谢异常性疾病、叶酸代谢障碍、尿素循环障碍及......
先天性代谢病代谢危象并非罕见，其临床表现常为非特异性，临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑。未能得到及时治疗者可在数小时......
新生儿先天性代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的检测方法对危及儿童健康、“影响生长发育”、导致智能障碍的一些......
新生儿筛查（neonatal sereening）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之......
本文报道了从1987年7月至1991年5月，对云南部分地区的15346名新生儿及少量智力低下者进行两种代谢病筛查；结果：新生儿PKU患儿2名，半乳......
<正>孕早期绒毛细胞染色体检查,是近10年才得到迅速发展的产前诊断技术之一。随着绒毛取材术后对胎儿无明显影响的研究,这项技术将......
第二 讲先天性代谢病 在临床实践中,或早或晚,所有的医生都会遇到或诊断遗传病患者.先天性代谢病的每一种病例并不常见,但它们......
