先天性厚甲综合征相关论文
目的:调查-中国PC-2家系,研究患者家系临床表型特征及角蛋白K17基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系.方法:用PCR方法扩增家系中......
患者,女,24岁,未婚,江西南康市人.因指趾甲增厚20年就诊.患者4岁时发现指趾甲增厚,发硬、变黄,随着年龄增长,甲肥厚加重,有过黄、......
<正> 患者男,12岁。指(趾)甲增厚伴全身起皮疹12年,于1995年2月来我所就诊。患者头面部、躯干、四肢出现针头大小水疱,同时指(趾)......
<正> 先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,......
先天性厚甲综合征，又称厚甲，甲肥大症，先天性厚甲，先天性厚甲症。为一少见的外胚叶缺陷病，系常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的......
先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展,尤其是发病机理,不断有新的突变位点被发现,除了常见的热点突变区外,还有其它位点.本文......
患者女，１８岁，反复２０个指／趾甲增厚、脱落１８年，伴掌跖受压部位皮肤变黄、增厚１６年，脚底与脚缘起痛性大疱６年。其母、兄患同样疾病。......
