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先天性心脏病相关基因相关论文
全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤在一家族性房间隔缺损家系中检测出新的致病突变TBX20(D176N)(英文)
研究目的:寻求该房间隔缺损家系遗传致病原因。创新要点:1.鉴定出一个全新的家族性房间隔缺损相关性TBX20突变;2.首次使用全外显子......
期刊
先天性心脏病
房间隔缺损
全外显子测序
先天性心脏病相关基因
TBX20
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