先天性核性白内障相关论文
目的：研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法：收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医......
目的：确定中国北方常染色体显性遗传性核性白内障(ADCC) 一家系的致病基因。 方法：收集ADCC一家系资料，提取血液白细胞DNA，选取已知......
晶状体为富有弹性的透明体，形似双凸透镜，是屈光间质的重要组成部分。晶状体先天异常主要包括晶状体位置异常和透明度异常，位置异常主......
目的:为进一步确定DLAD基因缺陷与人类白内障发生的关系.方法:对6个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析.结果:D......
目的观察超声乳化在先天性核性白内障的应用.方法对42例68眼行先天性核性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入,术中应用隧道切口和......
目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色......
目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8（mGJA8），研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先......
目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障（autosomal dominantcongenital cataract,ADCC）家系的致病基因。方法收集ADCC一家......
