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全基因组低覆盖度高通量测序相关论文

全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例

目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体......

期刊

卵巢早衰缺失重复全基因组低覆盖度高通量测序 X染色体

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