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本文报告1例表现为左上肢肿胀、淤青、凝血因子Ⅸ活性低下的新生儿。有血友病B家族史。患儿全外显子组高通量测序提示F9基因1-6号......
期刊
耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病,可导致言语交流障碍影响人类生活质量。据统计,每500个新生儿中有1个是先天性感......
目的 探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征......