目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝......

<正>慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病。基因突变引起吞噬......

流感病毒引致肺炎和原发细菌性肺炎或继发于病毒性肺炎的细菌性肺炎的鉴别诊断较为困难,本文列举了鉴别诊断的实验室辅助方法。一......

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第一部分目的:建立及完善原发性免疫缺陷病(PID)的筛查检测项目,对反复感染疑似PID的患儿进行PID的免疫学实验室筛查,初步诊断出PI......

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