基因(genes)相关论文
POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征型耳聋相关基因,该基因突变导致的遗传性聋具有显著的遗传学特点和特异的颞骨影像学改......
喉癌的发生是遗传和环境等多个因素共同作用的过程,人体对外界危险因素的消除力及基因修复能力等因素将影响个体对喉癌的易感性.影......
鼻咽癌是一种特殊的头颈肿瘤,它是一种非淋巴瘤性的非角质化的鳞状上皮恶性肿瘤,发生与病毒慢性感染、环境致癌因素以及基因突变等......
抑癌基因DCC ,DPC4和MADR2定位于 18q ,但是否与头颈鳞癌的发生发展有关仍存在争议。研究显示18q上微卫星杂合性缺失是头颈鳞癌进......
非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点,相关基因的发现和克隆工作发展迅速.目前估计约有150~200个基因......
气味受体是嗅觉信号转导通路的第一个门户,通过正相或负相的基因表达调控,嗅黏膜受体呈现"一个细胞,一个受体"的表达模式,且有特定......
基因的精细调控是细胞正常发育的关键,内耳毛细胞的再生也可能是内耳发育的重演.因此了解内耳发育,特别是听泡发育及内耳感觉前体......
将机械性刺激转换为电信号的过程即为机械性换能.从果蝇的刚毛感受器及蠕虫的触觉感受器到脊椎动物的毛细胞和皮肤感受器,机械敏感......
流行病学调查显示,阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)在普通人群中的发病率为2%......
听神经瘤起源于前庭神经雪旺细胞.单侧与双侧听神经瘤即Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2),其肿瘤形成机制基本相同......
将机械性刺激转换为电信号的过程即为机械性换能。从果蝇的刚毛感受器及蠕虫的触觉感受器到脊椎动物的毛细胞和皮肤感受器,机械敏......
目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有仝身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋,现有的研究......
DNA等位基因微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)广泛参与肿瘤的发生与发展,是肿瘤常见的遗传学改变之一.某些染色体......
微环境乏氧在肿瘤侵袭、转移和对放化疗抵抗方面发挥着重要作用.根据其形成机制不同,大体分为急性乏氧和慢性乏氧,二者对肿瘤细胞......
先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)所致耳聋是儿童感音神经性聋的常见原因,与SLC26A4基因突变有密切关系.SLC26A4基因突变的......
缝隙连接蛋白基因GJB2、GJB6是导致遗传性聋的重要基因,其发生频率及在不同国家、地区、不同种族之间可能有很大差异.本文就GJB2、......
随着纳米技术的研究和创新,纳米载体作为基因治疗载体逐渐显示出其安全、稳定、高效的优势.本文就纳米颗粒的特性、纳米颗粒作为基......
基因突变在遗传性非综合征型聋的致病机制中起着重要作用.本文对近年来常见致聋基因的研究进展和产前基因诊断的临床应用进行概括......
线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu (UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域.目前已发现的tRNALeu (UUR)基因的点......
目的探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况。方法选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研......
线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu(UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu(UUR)基因的点突变种......
2007年国内学者首次提出'新生儿听力及基因联合筛查'的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在......
聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全......
近年来的研究表明,耳蜗内毛细胞传入神经突触(cochlear ribbon synapse)在听觉系统中发挥着十分关键的作用。本文介绍了OTOF,SLC17......
人工耳蜗植入术是目前唯一有效治疗双耳重度与极重度感音神经性聋的方法,然而不同个体其术后效果仍有差异,造成这些差异的影响因素......
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国......
<正>变应性鼻炎(AR)及其他变应性疾病具有明显的家族聚集倾向,1916年Cooke和Vander Vee首次指出变应性疾病患者将近一半有家族性遗......
对肿瘤的研究,学者们一直试图阐明肿瘤细胞如何接受特异的增殖信号而无限增殖的机制。但近年来,由于分子生物学技术的发展和应用以......
<正>新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注。北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先......
重度聋一旦发生便无法恢复,严重影响生活、工作、学习能力,给家庭和社会造成巨大负担。除昂贵的人工耳蜗植入外,重度聋尚无有效治......