1临床资料患者女,27岁,因"说话、行走缓慢20年,加重10个月"于2003年2月12日入院.患者出生后3岁半左右,出现阵发性肢体僵直,每次持......

背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40......

多巴敏感性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,1976年由日本Segawa首先报道,当时称之为"......

目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-Ⅰ)基因突变的关系.方法:来自3个家庭的5例临床确......

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