多羧酶缺乏相关论文
1983年美国的Wolf等人证实了生物素酶缺乏可导致迟发型多羧酶缺乏症(MCD)。并称该病为生物素酶缺乏症。本病在出生后即出现酶活性......
目的了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况.方法对5例多羧酶缺乏惠儿进行临床观察,血生化、影像学和视听诱发电位检查及......