多聚谷氨酰胺病相关论文
脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神......
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调......
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失......
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷......
近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病(Huntingtons disease,HD)等多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病中的神经元功能异常.组......
脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27......
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家......
