多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相关论文
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症( MADD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由电子传递黄素蛋白( ETF)的α或β亚基,或ETF 脱氢酶( ETFDH )......
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目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020......
戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)又称为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,其是由一种电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷所导致的常......
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背景与目的:迟发型多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种常染色体隐性遗传、代谢紊乱性疾病,主要由电子转移黄素蛋白(ETFA,ETFB)或......