婴儿肝内胆汁淤积症相关论文
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficiency,NICCD)SLC25A13......
胆汁淤积是婴儿期肝病最常见表现,约有20-30%患儿病因不明。2001年,日本学者Ohura等在部分肝内胆汁淤积症患儿中发现SLC25A13基因突变......
目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科......
目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重......
希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列......
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