常染色体显性遗传非综合征型耳聋相关论文
第一部分 目标区域捕获联合高通量测序在遗传性耳聋中的效能研究第一章 目标区域捕获测序在已知突变耳聋家系中的效能验证目的 初......
目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成......
目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员......
目的研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集......
耳聋是一类严重影响人类生活质量的常见疾病,在所有耳聋患者中遗传性耳聋约占60%,主要表现为单基因遗传病,偶为双基因复合突变致病......