心手综合征相关论文
Holt-Oram综合征也往往称为心-房-指(趾)发育异常综合征,心肢综合征,上肢心血管综合征,心手综合征等。在最近的分类教科书中,作为......
房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、房室隔缺损(AVSD)是常见左向右分流型先天性心脏病,分子生物学及分子遗传......
心手综合征是一种少见的、但对社会产生严重不良影响的遗传病 ,本文对该综合征发病原因作了阶段性总结 ,并为该综合征进一步研究提......
通过对先天性心脏病人的表型调查，了解先天性心脏病人除了心脏畸形外，可否还有其他表型特征有别于正常群体。调查结果表明：先天性心脏......
目的了解并分析拇指发育不良的疾病特征和相关合并症特点。方法对2015年1月至2018年12月在北京积水潭医院手外科住院治疗的127例(1......
石子在车胎下嘎吱作响,艾德将车停在这扇大铁门外的乡间小道边。一道电网后方,几头温顺的野牛正在绿油油的山坡上吃草。山坡上矗立......
目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因......
目的分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点，并复习相关文献资料。方法回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者......
通过对47例心手综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有......
通过对47例心手综合征（Holt-Oram syndrome,HOS)病人上肢畸形和心脏缺损进行统计分析，发现心手综合征病人上肢畸形与心脏畸形均有很......
例1：患者女．26岁．G1P0,孕36^＋3周，从事制料业．孕早期无病毒感染史,无畸形家族史。超声检查：胎儿双顶径（BPD）：8．9cm,股骨长（FL）：6．7cm，羊水指数（AH）：15．2......
心手综合征是一种少见的、但对社会产生严重不良影响的遗传病，本文对该综合征发病原因作了阶段性总结，并为该综合征进一步研究提出新......
心手综合征又称Holt—oram综合征，较为罕见，是一种以心脏和上肢畸形为特征的先天性疾病。我院在住院治疗的非紫绀性先天性心脏病534......
目的对国内心手综合征（HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测，评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法......
前言TBX5是T-box转录因子家族成员之一,编码518个氨基酸,在胚胎心脏和发育中的肢体组织中表达,并且在正常心脏和肢体发育中起重要......
先天性心脏病是一类在胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。先天性心脏病的致病性与转录因子TBX5的关系非常密切。TBX5作为......
