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目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性（SNP）位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）发生的相关性。方法纳入就诊于北......

目的分析成年起病的1型糖尿病(T1DM)的临床特点。方法回顾性分析1986年1月至2012年2月在解放军总医院住院治疗的所有516例成年起病......

目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe......

患者,女,60岁,主因“进行性双下肢无力2年余”于2017年11月入院。患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动。18个......

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)临床特点。方法回顾性分析1987年12月—2015年12月于北京协和医院内分泌科就......

背景及目的非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgicalhypoparathtroidism,Ns-HypoPT)是由除手术以外的其他病因如遗传因素、免疫因......