指甲-髌骨综合征相关论文
目的 指甲-髌骨综合征(nail—patella syndrome,NPS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,因LMXIB基因突变所致.以指甲和髌骨发育......
目的探讨1例指甲-髌骨综合征的产前诊断及其家系的遗传分析。方法结合临床表型、影像学表现以及全外显子组测序(whole exome seque......
目的：提高罕见病指甲-髌骨综合征的认识，明确其诊断方法。材料与方法：结合文献报告病例复习，对本例临床、影像学征象进行分析。结果：指......
<正> 指甲-髌骨练合征(Nail-Patclla Syndromc)又称遗传性指甲-骨发育不全(hereditaryonychoost(?)odysplasia),系常染色体显性遗......
目的提高对罕见病指甲-髌骨综合征的认识。方法结合文献复习,对6例该病的病理、临床及X线征象进行分析。结果本病的诊断要点为:(1)......
