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高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越......
目的探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择产前超声提示胎儿结构异常的12......
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矮小症是指身高处在同年龄、同性别、正常健康儿童生长曲线第三百分位数(P3)以下或低于两个标准差(-2SD),是最常见的儿童发育障碍......
目的了解染色体芯片在儿童发育异常中的应用情况。方法对我院2015年3月~2018年10月62例存在不明原因的智力障碍、特殊面容的发育异......