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目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取......
目的报道1例桥粒斑蛋白（DSP）基因自发突变导致的Carvajal综合征。方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床......
连接斑株蛋白(JUP)是犰狳蛋白质家族的成员,与β-连环蛋白(β-catenin)同源.一方面,作为黏附连接和桥粒的主要成分,JUP主要在细胞......
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