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氧化还原酶类(作用于CH-CH键供体)相关论文
DHCR7基因复合杂合变异致新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征1例
本文报告了1例DHCR7基因复合杂合变异导致的Smith-Lemli-Opitz综合征(Smith-Lemli-Opitzsyndrome,SLOS)患儿。患儿生后即起病,以“多发......
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Smith-Lemli-Opitz综合征
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