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新生儿歌舞伎面谱综合征一例
本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabukisyndrome,KS),患儿因先天性肛门闭锁入院,伴有特殊面容及发育落后,行全外显子基因检测,发现KMT......
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Kabuki综合征
先天性肛门闭锁
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