目的对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症I型患儿进行临床及基因突变分析。方法收集患儿的临床资料，用串联质谱法和气相色谱-质谱......

目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和......

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒......

遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,在加拿大魁北克省的个别地区每14人中有一人为杂合子.至今通过新生儿筛选方案(检测96......

肝肾型高酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病.生后数月出现急性肝功障碍,因肾小管机能障碍造成磷酸再吸收不全及佝偻病等症状.多数在......

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目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia type Ⅰ,HT Ⅰ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考.方......

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血......

目的建立气相色谱质谱用技术（GC-MS）测定尿琥珀酰丙酮（SA）的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者。方法尿SA先用盐酸羟胺进行污......

目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱......

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[目的]探究外源添加尿黑酸对拟南芥酪氨酸降解途径的影响。[方法]以拟南芥野生型和酪氨酸降解途径缺陷突变体sscd1、hgo为材料,通......