目的探讨生物素-硫胺素反应性基底节病(BTRBGD)的临床特点及预后,提高对BTRBGD的认识。方法回顾性分析2例BTRBGD患儿的临床资料,总......

患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基......

生物素-硫胺素反应性基底节病（biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease,BTRBGD）是由于编码人类硫胺素转运蛋白2的SLC19A3......