男性化伴失盐型相关论文
先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）属于肾上腺类固醇激素合成障碍的遗传性疾病。本症由于遗传缺陷致类固醇激素合成途径中一些必需酶缺乏而引......
应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分......
本文报道先天性肾上腺皮质增生症3例,均属单纯女性男性化型.对手术治疗、临床诊断、处理及发病机制等进行了初步讨论.认为用药应根......
患儿,男性,19天。因呕吐、嗜睡反应差住院。第3胎足月顺产,出生体重3500g。生后第5天偶有吐奶,第15天呕吐加重,伴腹泻黄色稀便,每......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症......
应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318......
