白化病1型相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

白化病1型相关论文

二代测序平台(NGS)在眼皮肤白化病I型诊断应用一例

目的借助Ion Torrent PGMTM测序平台对1例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的家系进行基因诊断分型。方法采用PCR扩......

期刊

眼皮肤白化病 NGS 白化病1型测序 TYR基因二代测序先证者基因诊断纯合突变诊断应用

眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断二例

目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采......

期刊

白化病1型 TYR基因测序突变产前基因诊断

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