背景 成人多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常见的迟发性遗传性肾病,占尿毒症患者总数的约10％.迄今已分离克......

常染色体显性遗传性多囊肾病是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，危害性大。临床上可通过连锁分析和直接基因诊断早......

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(S......