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眼咽型相关论文

眼咽型肌营养不良二家系的临床、影像学特点及致病基因分析

目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个......

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肌营养不良眼咽型影像学 PABPN1基因突变

眼咽型肌营养不良症

<正> 眼咽型肌营养不良症是肌营养不良症中少见的一种类型。现将我们所遇3例报告如下。例1 男性,29岁。左睑下垂伴声嘶,吞咽咳呛5......

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眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良1家系6例

1临床资料先证者(Ⅲ5),女,40岁.16岁初潮,27岁生育1男,1岁时因"大脑发育不全"死亡.生育后月经不调,33岁停经,并开始出现双眼上睑下......

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眼咽型肌营养不良家系调查肌电图常染色体显性遗传临床症状

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