眼皮肤白化病Ⅰ型相关论文
目的 探讨酪氨酸酶基因( tyrosinase,TYR)检测用于眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)产前诊断的可行性.方......
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化......
目的对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响。方法PCR扩......
目的：白化病是一组以黑色素缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病,在中国白化病各分型中以TYR基因突变所引起的眼皮肤白化病Ⅰ型......
目的 了解我国眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制.方法 应用PCR......
目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变......
目的对1例眼皮肤白化病患儿及其父母进行TYR基因分析,确定其分型和基因型。方法PCR扩增外周血gDNA的TYR基因外显子和外显子-内含子......
目的：对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法：提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞D......
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细......
目的：对1名生育过眼皮肤白化病（OCA）先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶（TYR）基因突变研究和产前基因诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR......
本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type 1，OCA1)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)这两种遗传......
