目的 对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行......

目的对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断......

目的：对生育一例眼皮肤白化病(OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断. 方法：应用聚合酶链......

目的 对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前......

目的 为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DN......