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先证者(Ⅲ7) 男,36岁.因胸骨后剧烈疼痛,呼吸困难入院.入院时伴咳嗽,咳粉红色泡沫痰,大汗淋漓,大小便正常.入院查体:血压155/90 mm......
眼睛一般呈褐色,眼裂较宽。眼裂倾斜度外角略高于内角,具有蒙古褶,额倾斜度多直立,男性较倾斜眉微显,面觅中等,属中面型,女性稍阔......
由于进行染色体分析的例数日益增多,使得有可能确定多种罕见的部份三体和单体综合征。1977年Francke等首先报道了部份11q三体引起......
