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瞬时感受电位香草酸家族4基因突变相关论文
间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变
目的总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分......
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脊柱骨骺发育不良
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