神经棘红细胞增多症相关论文
舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口......
目的探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。方法收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLe......
神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,至今为止,国内报道的病例很少,现报道1例如下.rn1 临床资料rn患者女性,32岁,已婚,因不......
本文通过一例神经棘红细胞增多症的临床病例,分析了该病的发病机制及临床表现特征。提出进行大量的病例积累,总结我国NA患者的临......
患者女,31岁.平素性格开朗,1年前患口腔溃疡,因担心治不好而时有焦虑.溃疡治愈后,自认为口腔有瘢痕影响说话,常出现吸吮动作,并不......
目的 分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征.方法 回顾分析8例患者的临床资料并复习文献,周围血棘红细胞检测采用外周血......
目的总结以癫癎发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作......
目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例......
病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前(201......
<正>病历摘要患者女性,34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年,于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现......
<正>1病例介绍患者,男,51岁,因走路不稳5年,近2年逐渐加重来我院就诊。患者5年来,逐渐出现走路不稳,讲话口齿不清,双手持物颤抖不......
目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作......
1临床资料 患者,女性,25岁.因进行性四肢、口、舌不自主运动1年入院.患者于1年前不明诱因出现右上肢不自主伸、屈、扭动,渐累及......
<正>患者,男,33岁。就诊日期:2016年10月14日。主诉:发作性抽搐4年,全身不自主活动3年。病史:于2012年9月某日凌晨,突发牙关紧闭,......
目的通过舞蹈-棘红细胞增多症(ChAc)的临床资料分析,提高对ChAc的认识。方法对收治的1例ChAc病例的诊断过程进行分析,结合文献复习......