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神经纤维瘤病1相关论文
NF1基因新突变及我国首例NF1基因拷贝数目变异报道
目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copynumber variation,CNV)研究,寻找致病性突变......
期刊
基因
神经纤维瘤病1
DE
novo突变
拷贝数目变异
Genes
neurofibromatosis 1
De novo mutation
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