目的通过新一代测序技术，在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因。方法患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤......

作者报导了一例极少见的多发性外胚叶缺损病例.其主要特征为眼睑顶浆腺汗囊瘤、牙发育不全和稀毛症.患者男性,35岁.12岁时双手出现......

无汗性外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是一种发现较早的皮肤结构异常遗传病,其主要表现为患者全身汗腺缺如(......

目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发，对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究。方法抽取1例念珠状发患儿及其......

目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础.方法用覆盖8p21的18个微卫......

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<正>科学家鉴别出一种基因变异减少了一种以前未知的缩氨酸的功能,从而导致一种罕见的遗传性脱发症。10多年前,研究人员发现HR基因......

脱毛症是由于牛毛的生成不足或已生成的毛受到损伤而引起被毛稀少或缺乏现象。犊牛时有发生。1病因分析先天性脱毛症是由牛的遗传......