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目的 建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A >G突变热点的基因诊断方法.方法 针对突变频率较高的PAH基因第6外显子......
背景基于本课题组于前期实验研究中,对一常染色体显性遗传性先天性白内障家系候选基因进行基因组全序列测序时发现CRYBB1晶体蛋白......
目的研究混合型高脂血症(CHL)患者脂蛋白脂酶(LPL)第6外显子变异情况.方法应用DNA单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法对广东地区288......
目的探讨p47phox基因第6外显子A566G(Asn166Asp)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直......
Nav1.5电压-门控钠通道(VGSC)被认为是心肌的特异性通道,但最近的研究发现,该通道在脑组织尤其是边缘系统中亦广泛分布.此前,在对人......
目的分析寻常型银屑病患者维甲酸受体α基因序列.方法选取对维甲酸有不同反应性的寻常型银屑病患者有核细胞,提取其基因组DNA,通过......