糖原累积病Ⅳ型相关论文
患者，男性，22岁，于7～8岁时自觉活动差于同年龄儿童，跑跳速度稍慢，13～14岁时渐出现双下肢易疲劳和乏力，休息后稍好转，未诉肌肉疼痛，后渐渐出现......
目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况。方法患儿，男，1岁7个月，因"腹胀1年余，肝脾大5 d......
期刊
目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏......
目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法 分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及......
