糖原脱支酶相关论文
目的 探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点.方法 收集患儿的诊断、治疗和随访资料,分析其临床特点.提取患儿及......
背景糖原贮积症(Glycogen storage disease,GSD)是一组由于各种不同先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,至少有12个分型。其中GSD-Ⅲ......
目的：明确14例糖原累积病Ⅲ型（GSD Ⅲ型）患者糖原脱支酶（AGL）基因突变情况，并结合患者临床资料探讨AGL基因型和临床表型相关性。建立干血......
糖原由多个葡萄糖分子组成的带有多个分支的大分子多糖，是葡萄糖的主要存储形式，在动物体内主要存储在肝脏和骨骼肌中，机体通过对糖原......
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程......
目的:研究糖原累积病Ⅲa型两个家系AGL基因变异特点。对象与方法:整理分析两个家系中3例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别......
糖原累积症-Ⅲ型的临床和糖原脱枝酶基因突变分析 背景目的： 糖原累积症是以糖原代谢障碍为特点的一组呈高度遗传异质性的遗......
