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线粒体DNA缺乏症相关论文
脊髓性肌萎缩症合并希特林蛋白缺乏症患儿的基因变异检测
目的:对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。......
期刊
脊髓性肌萎缩症
高通量测序
希特林蛋白缺乏症
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