罗伯逊易位相关论文
目的 探讨外周血染色体结构异常的患者在减数分裂过程中产生染色体平衡型精子所占比例,为生育指导提供信息.方法 应用荧光原位杂交......
期刊
利用RAPD技术对9个家猪群体的遗传多样性进行了研究,包括13/17罗伯逊易位纯合子猪、易位杂合子猪及正常核型猪的三个群体、丹系长......
利用限制性内切酶Sac Ⅰ酶切蓝狐、银狐与犬基因组,经琼脂糖凝胶电泳,对特异性亮带进行克隆、测序及序列分析,分别获得22、9和21个蓝......
以13/17罗伯逊易位纯合子猪[2n=36,XY或XX,rob(13;17)]为实验材料,制备其有丝分裂中期染色体,利用显微分离技术时13/17罗伯逊易位......
目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比......
目的总结罗伯逊易位患者行胚胎植入前遗传学诊断治疗的护理体会。方法对入选的38例罗伯逊易位行胚胎植入前遗传学诊断治疗的患者予......
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目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯......
本文第一例报告了配偶男性染色体22;22罗伯逊易位(22;22Robertsonian translocation)导致习惯性流产。其爱人曾连续六次早期妊娠......
自从1859年 Jacob首次发现先天性睾丸发育不全的不育病人与性染色体异常有关以来,许多细胞遗传学研究的结果都表明男性不育与染色......
染色体畸变可以干扰精子的发生。本文按照男性不育问题的类型分析染色体异常的频率和类型,主要包括男性不育的有丝分裂和减数分裂......
柒色体异常是引起流产、死胎、新生儿死亡的重要因素(卜。)我们于一九八0年十月发现一例为 t(13;14)罗伯逊易位携带者,t(13;14)染......
本文对25对习惯性流产夫妇作了细胞遗传学的研究,其中2例系染色体的罗伯逊易位(Robertsonian translocation);一例可能因电离辐射......
患者,血0105号,女,42岁,16岁结婚,非近亲婚配,丈夫体健.婚后26年,前后怀孕8次.不明原因流产三次,其中发生在孕6~8周二次,20周一次,......
患者,女,33岁,工人。结婚6年不孕。1982年2月初诊,月经正常,婚后月经周期45天。妇科检查:外阴、阴道正常,宫颈光滑,宫体水平位7×......
张××,女,28岁。1982~1985年先后妊娠两次,每次均在孕2~8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检......
流产的原因很复杂,随着细胞遗传学的进展,发现在反复流产的夫妇以及流产之胚胎中,不少都有染色体异常的情况。因此,染色体异常与......
患者女性,30岁,农民,因婚后5年连续6次流产而就诊。流产发生在孕期2~4月。无毒物接触史,末次流产发生于1982年7月10日。以往月经周......
作者在遗传咨询中发现一例2次自然流产患者,经细胞遗传学染色体高分辨技术分析,其核型为45,(?),rob(14;21)(q11.2;p11.1)。家系调......
本文报告了我实验室于1981年8月~12月及1984年12月~1985年10月,两个阶段内连续对626例新生儿,进行脐带血染色体普查。用 G 显带核型......
在人类染色体畸变中,同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中,发现一连续自然流产的妇女,其丈......
本文对宁夏川区67对反复自发性流产夫妇的染色体进行研究,结果显示:外周血培养制成G带标本做染色体核型分析,染色体异常7例,异常发......
本文对70对习惯性流产夫妇进行了 G 显带染色体核型分析,结果发现异常核型6例(4.29%包括性染色体嵌合体45,×0/46,××)3例(2.14%)......
本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27%;......
罗伯逊易位致反复流产2例报告宁夏医学院生物学教研室徐方,彭亮,陈银涛,墙克信1病例介绍1.1例1,女,25岁,连续4次妊娠均于70天左右无明显诱因而自然流......
作者报告1例少见X四体,同时伴有13、14号罗伯逊易位的患者,并结合文献加以讨论。患儿,6岁,女。因发育迟缓,食欲欠佳及智力稍差就......
人类染色体异常中,由于生殖细胞减数分裂的误差而形成数目异常以及因着丝粒融合而形成的罗伯逊易位较为常见,但上述两种异常并存......
病历摘要患儿,男性,9岁,因多饮、多尿20余日,全身乏力6天而入院。尿量2500~7050ml/24小时,既往曾因“佝偻病”用治疗量维生素D无效......
1983年12月我院神经内科收住1例周期性麻痹女患者,发病时血钾为2.5mEq/L,下肢无力易跌倒,经补钾后,血钾恢复正常,症状消失。经外......
14/15逻伯逊异位伴习惯性死胎1例报告王会(附属第一医院细胞遗传室)患者女,23岁,因两次怀孕死胎前来就诊,患者身高1.53米,体重50kg,智力发育正常,无特殊面容......
本文对我院618例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常56例,异常率达8.2%,其中常染色体异常38例,占异常核型......
21三体综合征是常染色体异常遗传性疾病中最常见的一种,它的主要临床特征为严重智力障碍。我院在遗传咨询门诊中发现一例罗伯逊易......
本文将近两年内遗传咨询门诊和临床送检的80例先天愚型进行分析,80例中男54例,女26例,年龄在11小时-14岁之间,其中标准型占87.5%,易位型占5%,嵌合型占7.5%。
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一对夫妇,有三次早期自然流产,分别在妊娠12、10和8周。检查发现夫妇均为平衡易位携带者。女方是罗伯逊易位,核型为45,XX,t(13q 1......
我们检查的115例自然流产的夫妇中,染色体核型异常者6例,占受检总数的2.60%。异常核型主要为染色体易位,提出染色体易位是导致自然流产的原因之......
近年来在遗传咨询门诊不孕不育的夫妇中发现三种类型的D组罗伯逊易位共七例报道如下: 1 临床资料 1.1 13/14易位:共2家系5例 家系......
本文对含有P53基固的17p杂合性缺失的个体进行了减数分裂分析,结果表明该46,XY17p-个体部分生殖细胞能完成正常减数分裂,但大部分的生殖细胞表现为提......
本文对312对反复自然流产的夫妇进行了遗传咨询及G显带染色体研究,发现32例染色体异常(5.13%),其中常染色体平衡易位7例(1.12%),罗伯逊易位11例(1.76%),易位核型涉及1、......
卵巢功能到40岁停止称为卵巢功能早衰(POF)。POF的病因包括:遗传失调、自体免疫性疾病、医源性感染和环境损伤等。许多POF的起因......
罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见......
大约15%~20%的妊娠在孕早期有自发性流产,其发生多数是随机性的。但习惯性流产(尤其连续二次或多次)对流产夫妇及产科医生都是一个......
本文对20例不良生育和410例反复流产夫妇进行染色体检查,分别发现染色体异常12例和19例,异常发生率为545%和463%,均较普通人群的异常发生率08%显著性......