脊髓小脑共济失调1型相关论文
目的:探讨脊髓小脑共济失调1型(SCA1)中等重复动态突变患者临床表型特征。方法:采用基于CEQ8000核酸分析仪的片段分析方法对2个表型为......
目的 为一个表现为行走不稳、言语含糊和视力下降的家系的数名患者明确基因诊断,探讨其临床特点.方法 完成家系调查和神经科体检,......
研究背景脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是以进展性小脑共济失调为主要临床表现的常染色体显性遗传的神经系统......
学位