脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由小脑及其传入和传出连接变性引起的常染色体显性共济失调疾病,主要临床......

目的 探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）症状前患者的遗传学特征及症状前诊断的作用.方法 对临床诊断为SCA的患者进行基因诊断,采用PCR法......

肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophies，LGMD)是一组遗传异质性肌源性疾病，主要表现为四肢对称性的近端肌肉进行性无力......