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腓骨肌萎缩病2A型相关论文

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析

目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger......

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腓骨肌萎缩病2A型 MFN2基因n 全外显子组测序常染色体显性遗传错义变异

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